Quello del polmone rimane il tumore più comunemente diagnosticato e la principale causa di morte per cancro in tutto il mondo.
Il cancro del polmone non a piccole cellule (NSCLC), con i due terzi dei casi, è il tipo di tumore polmonare più comune. La maggior parte
dei pazienti con NSCLC (84%) riceve la diagnosi già nella fase avanzata della malattia.
Il NSCLC rappresenta anche il principale esempio di applicazione della medicina di precisione per numero e varietà di terapie mirate
disponibili e relativi biomarker molecolari predittivi di risposta. Infatti, circa la metà dei pazienti con NSCLC non squamoso possiede una
mutazione oncogenica driver, aggredibile farmacologicamente.
L’identificazione di un numero sempre maggiore di tali alterazioni, se da un lato ha permesso di rivoluzionare il paradigma di
trattamento dei pazienti con NSCLC, allungandone sensibilmente la sopravvivenza, dall’altro ha reso più complessi sia il percorso
diagnostico sia il panorama terapeutico.
Le terapie a bersaglio molecolare per le delezioni dell’esone 19 e la mutazione L858R di EGFR e quelle dirette contro i riarrangiamenti
di ALK e ROS1 sono ormai ben consolidate nella pratica clinica. Tuttavia, lo sviluppo di resistenza e la progressione della malattia, che si
manifestano in molti pazienti trattati con targeted therapy, anche di ultima generazione, pongono sempre nuove sfide. Inoltre, esiste un
elenco in continua espansione di terapie mirate approvate, che hanno come bersagli molecolari, tra gli altri, le inserzioni dell’esone 20
di EGFR, la mutazione G12C di KRAS, le alterazioni di HER2.
