L’introduzione delle nuove terapie a bersaglio molecolare, per la cura delle neoplasie solide, sta modificando in maniera sostanziale l’ aspettativa e la qualità di vita dei pazienti oncologici. La massimizzazione dei benefici richiede l’attuazione di approcci diagnostici e predittivi di precisione, in grado di identificare varianti geniche clinicamente rilevanti spesso da materiale di scarsa qualità e quantità, come il tessuto fissato in formalina ed incluso in paraffina (FFPE). La definizione delle giuste strategie di testing molecolare per la valutazione dei biomarcatori rappresenta una delle più importanti sfide in ambito oncologico; soprattutto in relazione alla crescente necessità di implementare lo studio di fusioni geniche a partire da RNA.
Il gene RET rappresenta un efficace target molecolare con nuovi farmaci a disposizione per la cura dei tumori di polmone e tiroide. La definizione di un percorso di valutazione molecolare dei riarrangiamenti genici dello stesso biomarcatore è necessario per individuare i pazienti candidabili al trattamento.
L’evento si propone quindi di riflettere sulle evidenze cliniche nell’utilizzo degli inibitori di RET, partendo dal confronto delle esperienze territoriali sulle strategie di impiego delle tecnologie molecolari di nuova generazione dedicate al rilevamento delle fusioni geniche.
